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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
仔细观察,是为了锁定“找矿标志”。“很多与金矿有关的矿物都是在金矿形成的时候伴生而成的,比如石英、黄铁矿等,发现有这些矿物的时候,金矿就很有可能在里面了。”祁连素介绍,黔西南地区的卡林型金矿是肉眼不可见的,因此需要进行取样分析。判断是否为矿石有着严格的工业指标,“1吨矿石里含有1克黄金,我们就认为达到了边界品位。”
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