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“芳香族L-氨基酸脱羧酶（简称AADC）会帮助人体合成血清素和多巴胺，一旦AADC缺乏，人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号，不但很难控制身体，还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午，王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示，通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，主要临床表现为运动功能障碍，最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，还伴有智力障碍和自主神经系统症状，可能存在10岁前夭亡的风险。

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element cs调查研究下基层，答好“问题发现在一线”的作为题。调查研究是获得真知灼见的源头活水，是科学决策的重要前提，是开展工作的“基本功”。推动调查研究下基层，既要主动“沉下去”，倾听一线民意、把握一线情况、掌握一手资料，避免一叶障目、不见泰山，又要主动“请上来”，针对发现的“难点”“堵点”“焦点”，有针对性开展“一对一”访谈，不问到底不放弃，不搞清楚不放手，力争把情况吃透、把症结摸清，还要广泛“走出去”，聚焦主责主业，带着明确问题和目标，向外界求真经、向先进求经验、向典型找方法。