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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
“今年以来,我沉稳了许多,如果东京奥运会有现在的心智的话,遗憾会少些。”东京奥运会龚莉摘铜,但领奖台上的她却满腹遗憾和不甘,“我没能把该有的状态发挥出来,像一口气没撒完就被堵住了”。她回忆,当年积分赛顺风顺水,抽签也尽如人意,“比赛前一天夜里,闭上眼就听见自己的心跳声,眼前全是我要登上领奖台的画面”。结果,实力和运气确实让龚莉站上了奥运领奖台,但年轻的毛躁和轻敌让她被世界聚焦时完全笑不出来,“我太注重结果了,忽略了过程更重要”。
走进兴庆区银古路街道丽景社区市民驿站,一块大屏格外醒目,屏幕中央是社区辖区内的三维楼栋分布图,一旁是重点服务人群情况、周边配套设施等。随手点开屏幕地图上任意一个楼栋的图标,该楼栋的房屋和住户人员信息便详细呈现出来。社区工作人员介绍,像房屋居住情况、人口数量、居住人是否特殊群体等,这些信息都记录在兴庆区智慧社区平台里。
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