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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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学术成果方面,他曾主持国家自然基金面上项目、国家自然基金青年项目、中央引导地方专项、山西省重点研发项目、山西省专利推广转化项目、山西省应用基础研究项目、山西省高校科技创新项目、企业横向项目等15余项,获得2020年“粤港澳大湾区高性能计算”全国博士后学术论坛二等奖。发表学术论文70余篇, SCI收录50余篇、ESI高被引论文10篇、热点论文2篇,以第一作者发表EI收录论文7篇。第一发明人申请国家发明专利20余项,授权10项,出版专著1部。

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