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“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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亿德体育游戏官网王纪文同时介绍，根据发病机制，AADCD有三大类治疗药物，一是多巴胺激动剂，二是单胺氧化酶抑制剂，三是维生素B6，“但由于目前病例数少，一般在治疗中常常是这几种药物一起来使用，至于哪些药真正对这一疾病起到很好的效果，也很难肯定，我们观察下来，轻度患儿服用这些药物有一些效果，但在重度患儿身上，效果都不明显。”