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王纪文同时介绍,根据发病机制,AADCD有三大类治疗药物,一是多巴胺激动剂,二是单胺氧化酶抑制剂,三是维生素B6,“但由于目前病例数少,一般在治疗中常常是这几种药物一起来使用,至于哪些药真正对这一疾病起到很好的效果,也很难肯定,我们观察下来,轻度患儿服用这些药物有一些效果,但在重度患儿身上,效果都不明显。”

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乐莹(贾玲 饰)宅家多年,无所事事,大学毕业工作了一段时间后,就选择脱离社会,封闭社交圈,践行这个她认为与自己“和解”的最好方式。一日,在经历了命运的几番“捉弄”后,乐莹决定换一种方式生活。在与外面的世界小心翼翼接触过程中,乐莹结识了拳击教练昊坤(雷佳音饰)。当她以为生活即将步入正轨时,接踵而至的考验却远超想象……尽管生活的“重击”让她遍体鳞伤,但这次,她似乎找到了与生活“对抗”的方式。

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    “芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。

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