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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
522.1万辆——日前,海关总署公布2023年中国汽车出口量,这一数字较上一年同比增长57.4%。同时,包括电动载人汽车在内的“新三样”出口首次突破万亿元大关,为中国出口增添强劲动能。中国汽车工业协会(以下简称“中汽协”)日前发布的2023年数据显示,中国有望成为全球汽车出口第一大国。支撑出口规模持续扩大的,是中国汽车产业持续推进的科技创新,屡创新高的产销量是全球市场与消费者的认可。
王纪文表示:“这款名为VGN-R09b注射液的基因药物由上海一家本土基因工程技术公司研发,一开始药物研发设计是针对帕金森病治疗,但这款基因治疗药物也针对AADC这个基因,“其实当前在国际上,已经有针对AADCD的基因治疗药物正式上市,即PTC Therapeutics公司生产的AAV基因治疗药物Upstaza,已于2022年7月获得欧盟委员会上市批准,这也是针对AADC缺乏症治疗唯一获批的药物,可以用于18个月及以上确诊为AADCD严重型患者。”
⒉抗阻运动 可以采用弹力带、绑腿沙袋、哑铃等,根据患者体重选用相对安全的重量阻力。先从初级阶段开始,建议初级阶段每个动作重复8—10次为1组,每次进行1—2组,组间休息1—2 分钟,需要增加抗阻运动强度时,先增加重复次数,再增加训练负荷,循序渐进很重要!每次抗阻训练建议持续30—60分钟,每周至少2—3次,两次训练的时间需间隔48小时。