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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。
邱勇代表学校向高华健教授全职加盟清华、成为清华大家庭的一员表示热烈欢迎。他说,人才是自主创新的关键,顶尖人才具有不可替代性。高华健教授是国际学术界公认的“大家”,在众多选择中毅然回到祖国、来到清华工作,令人感动。希望高华健教授充分发挥在人才培养、工程创新、学科交叉等方面不可替代的作用和广泛的国际影响力,带动清华工科建设不断迈上新台阶,与清华同仁一道努力为实现高水平科技自立自强作出贡献。
不久前,党中央审查批准并印发了新修订的《中国共产党纪律处分条例》,对形式主义行为加大处分力度,彰显了我们党在全面从严治党中以更实更严的要求纠治形式主义的坚决态度。各地要以学习贯彻新修订的纪律处分条例为契机,梳理检视日常行政管理、社会管理等方面存在的形式主义突出问题,以实实在在办好惠民利民的实事落实主题教育成果和长效机制,坚决整治各种形式主义。