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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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平特一肖手机网站论文第一作者和通讯作者、西班牙高等科研理事会(CSIC)Maria Lucena-Perez和José A. Godoy与合作者一起,对来自化石骨骼样本(距今约2000至4000年)的3个古代伊比利亚猞猁的基因组进行了测序,并将这些基因组与来自当前两个地点的30个伊比利亚猞猁、来自伊比利亚半岛北部的一个古代欧亚猞猁(距今约2500年)和来自6个种群的12个现代欧亚猞猁的基因组数据进行了对比,在伊比利亚猞猁基因组中发现了与欧亚猞猁持续或反复发生基因混合的过程。