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“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。
AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
据日本媒体报道,地震造成至少1.5万栋房屋损毁,石川县仍有超过5.5万户断水,8700户停电。石川县仍有1.9万人在将近400处临时疏散点继续避难生活,政府将全力支持石川县把避难民众转运到非受灾地区、包括首都圈的酒店、旅馆等设施“二次避难”。只是,“二次避难”意味着离开居住地。许多灾民放心不下自己的房子和家什,担心脱离所在社区,不愿接受转运。
构建新型国际关系的基础在于深化拓展平等、开放、合作的全球伙伴关系。中国坚持在和平共处五项原则基础上同各国发展友好合作,推动构建新型国际关系,不断推进同各国的合作共赢,为国际体系带来了新气象。促进大国协调和良性互动,推动构建和平共处、总体稳定、均衡发展的大国关系格局;坚持亲诚惠容和与邻为善、以邻为伴周边外交方针,深化同周边国家友好互信和利益融合;秉持真实亲诚理念和正确义利观加强同发展中国家团结合作,维护发展中国家共同利益。中国已经同182个国家建立外交关系,同110多个国家和地区组织建立不同形式的伙伴关系,形成了范围广、质量高的全球伙伴关系网络。在此基础上,中国已同数十个国家和地区构建了多种形式的命运共同体。