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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
“此外,农技成果公益性强,例如杂粮新品种,我们这几年也转化,但价格都不高。原因在于,我们面向的农业企业规模较小,还有不少农村合作社,虽然对技术有需求,但承接能力有限。”王亚平解释。“西方发达国家为何转化率高?国家对农业补贴尤其是科技补贴高,而且普遍是农场化种植,承接能力自然较强。近年来,随着农业产业化、市场化程度越来越高,直接技术转让的成果也越来越多。如果直接转让成功了,按照相关规定,收益80%归团队,学院、学校各拿10%。”
在甘肃省,陇东学院学生杜逸轩和5名室友都热衷刷短视频。前不久,一个室友转发来一条“女大学生弹钢琴”的短视频,他点开看到,该博主发布的上百条弹钢琴的短视频,都是将摄像头对准自己衣着“清凉”的上半身,在每首曲子结束后还会展示“A4腰”,做出撩头发和衣服的动作。“网友评论和直播间留言全是带挑逗性质的,根本和钢琴没关系,就是在‘打擦边球’。”杜逸轩说。
“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。