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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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建议出现上呼吸道感染症状时要及时鉴别、诊断,进行抗原或核酸检测,明确诊断后进行针对性治疗。若被诊断为流感,可应用奥司他韦或玛巴洛沙韦等抗流感病毒药物。老年人、儿童和有基础性疾病的患者更要早期使用抗流感药物。若是新冠病毒感染,则早期应用抗新冠药物,以降低进一步的传播风险,以及住院和重症风险。老年人、呼吸道疾病患者更要及时进行病原学诊断,早期抗病毒治疗。若是支原体感染,则应使用抗菌药物治疗。

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