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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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林阿伯是名退休职工,前几年体检发现肺部病变后手术切除了部分肺叶。术后无大碍就喜欢到公园晨练,希望锻炼身体增强体质。但林阿伯发现自己咳嗽总难断根,喉咙里总觉得有痰却难以咯出,咽部瘙痒难耐。渐渐又口干难耐,喝很多水也不能缓解。听邻居说咽干是上火的表现,林阿伯跑去买了凉茶,喝凉茶后却发现咽干症状越来越明显,还开始便秘了。近来大便干结,需要使用开塞露才能排出,这让林阿伯痛苦难耐。听人说德叔是呼吸系统疾病的专家,又擅长治疗杂病,便前来德叔门诊求助。

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