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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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同样是山体,在普通人眼里是常见的岩壁,而在祁连素看来却大不相同。“到了野外,首先要对周围的成矿地质背景、地形地貌、地层构造特征等进行系统调查,尤其要关注复杂的地质现象。”祁连素说,“如果受到外力作用,地层岩块就会变形,若某处缺了一个层位,或是弯曲了……就能判断此处有断层或褶皱。”
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