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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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澳门九龙网坛近日,新疆阿勒泰地区遭遇暴雪侵袭,喀纳斯、禾木景区积雪厚度超过1米。通往喀纳斯景区的部分路段雪崩、风吹雪频发,道路封堵,多地因气候灾害导致通信阻断。中国电信新疆阿勒泰公司得知情况后,第一时间启动暴雪灾害应急通信保障机制,按照应急通信保障预案有序部署,奔赴受阻区域恢复通信。目前,中国电信新疆阿勒泰公司累计出动应急人员182人次、应急车辆86车次、发电油机72台次、卫星电话10部,共恢复退服基站35个。