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“当当当!”用地质锤敲下一块岩石,拿出放大镜仔细观察,“有一些蚀变矿物肉眼是无法看见的,需要放大10倍甚至20倍才能观察到,而这样一些矿物往往是判断是否含有金矿石的标志。”初步判断存在含金的蚀变矿物,祁连素将岩块放进背包,带回实验室进一步化验分析。

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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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