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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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很长一段时间,李巧巧都是一边观察队友一边默默进步。她记得第一次去北体大参与训练,龚莉正好脚踝受伤只能在场边做控腿训练,“她的腿居然可以一直弹,就像电视剧《旋风少女》里演的一样”。李巧巧毫不掩饰当年青涩的羡慕,那时的她很难想到,用不了几年,自己能以4场比赛获得21个有效得分、毫无失误和失分的完美成绩交出亚运会首秀的完美答卷。

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