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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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16日至19日,西南地区东部、陕西、华北、黄淮、江淮、江汉、江南等地有较大范围雨雪天气过程。陕西、山西、河北中南部、山东、河南及湖北北部等地有雨转雨夹雪或小到中雪,局地大雪;西南地区东部、江汉、江淮、江南、广西、广东西部等地部分地区有小到中雨,其中江汉、江淮、贵州、云南等地部分地区有大雨,局地暴雨。

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    主动投案的要素具体为:一是主观要素,即主动、自愿到案配合纪检监察机关审查调查,不能假投案真投机、借投案试探虚实;二是行为要素,即投案后须交代自己主要涉嫌违纪违法犯罪的问题,不能投而不供或供小掩大;三是时间要素,主动投案的时间节点必须是被纪检监察机关采取谈话、讯问或留置等审查调查措施之前,有初核的,需在初核谈话前。在此之后,无论是否主动到案、交代的问题是否已被纪检监察机关掌握,均不能认定主动投案,但可以根据是否主动交代、主动交代的彻底程度等具体情节依规依纪依法从轻或者减轻处理。

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