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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
1:1月21日河北新增18例本土确诊病例
2:工业和信息化部:进一步抓好惠企减负政策的实施落地
3:“发表SCI论文已经超过800篇,但我高兴不起来”,大家怎么看这位院士的话?
WWW,94800,COM前不久,在河北省邢台市社保中心的灵活就业人员服务大厅,灵活就业参保人员魏小孟提交身份信息、填写登记表,10个工作日就办好了申请退休手续。“我有过多段工作经历,还曾中断过养老保险缴费,本以为办退休会很复杂,没想到一个窗口、一张表格、10天时间就办成了,特别省心。”