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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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驻足停歇的闲暇,不禁沉淀自我,回首、盘点一年中的收获与不足,有些像现代职场年轻人的“复盘”。近几年年末,我也常“复盘”:端坐书桌前,正念冥想,渐渐在心头清晰聚焦的便是一年中的关键,将关键词书写在纸上并张贴在醒目位置。酸甜苦辣,如此丰润的生活,心中生出对自己一年里安稳度过每一天的感谢与自豪,不禁嘴角上扬。

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