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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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走路还不稳当,却已经站上滑雪板。近年来,低龄儿童成为雪场里“最靓的仔”。然而不少家长带孩子滑雪时发现,本市的大部分滑雪场没有设置儿童滑雪票,甚至连一些给大学生优惠价的雪场,对儿童也收取成年人票价。对滑雪场而言,是亲子市场没有吸引力,还是认为无需设置儿童票也有家长愿意全额付费?记者对此进行了调查。

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    “只保留必需的常用工作APP,感觉如释重负。”2023年,浙江淳安整治政务APP过多过滥的问题后,一名干部如此感言。清理整合群组,修正考核标准,减少报表填写,打通数据壁垒……不少地方在工作层面实现减量提质,为干部减负。从重“痕迹”到重“实绩”,从“群里吼”到“实地走”,基层干部不再“困于指尖”,就能有更多时间和精力抓落实,为群众服务。

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