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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
走进兴庆区银古路街道丽景社区市民驿站,一块大屏格外醒目,屏幕中央是社区辖区内的三维楼栋分布图,一旁是重点服务人群情况、周边配套设施等。随手点开屏幕地图上任意一个楼栋的图标,该楼栋的房屋和住户人员信息便详细呈现出来。社区工作人员介绍,像房屋居住情况、人口数量、居住人是否特殊群体等,这些信息都记录在兴庆区智慧社区平台里。
将背街小巷改造为石板路,把旮旯杂地打造成口袋公园,增设古香古色的凉亭……南埔村秉持保护村落历史肌理的原则,从基础设施配备入手。同时,村庄还串联了现有的田园综合体文旅研学项目,依托谷文昌先进事迹现场教学点“谷泉涌流”红色文化旅游,将南埔村打造成了一个集文化、住宿、娱乐为一体的综合性旅游目的地,为乡村振兴注入了新的生机和活力。
“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。