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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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调查研究下基层,答好“问题发现在一线”的作为题。调查研究是获得真知灼见的源头活水,是科学决策的重要前提,是开展工作的“基本功”。推动调查研究下基层,既要主动“沉下去”,倾听一线民意、把握一线情况、掌握一手资料,避免一叶障目、不见泰山,又要主动“请上来”,针对发现的“难点”“堵点”“焦点”,有针对性开展“一对一”访谈,不问到底不放弃,不搞清楚不放手,力争把情况吃透、把症结摸清,还要广泛“走出去”,聚焦主责主业,带着明确问题和目标,向外界求真经、向先进求经验、向典型找方法。

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