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论文第一作者和通讯作者、西班牙高等科研理事会(CSIC)Maria Lucena-Perez和José A. Godoy与合作者一起，对来自化石骨骼样本(距今约2000至4000年)的3个古代伊比利亚猞猁的基因组进行了测序，并将这些基因组与来自当前两个地点的30个伊比利亚猞猁、来自伊比利亚半岛北部的一个古代欧亚猞猁(距今约2500年)和来自6个种群的12个现代欧亚猞猁的基因组数据进行了对比，在伊比利亚猞猁基因组中发现了与欧亚猞猁持续或反复发生基因混合的过程。
“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
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