下载qp
AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
其以“他山之石”举例,在北京的智珠寺保护项目中,柱子仍保持起皮、色彩斑驳的状态,而非涂上油漆翻新。保留着历史价值信息的木头即便被换下,也可通过三维展示技术让游人了解文化遗产的过去。据悉,该寺院中原有的历史建筑绝大多数的功能置换为展陈,且免费对公众开放;用作餐厅和酒店客房的则大多为加建、改建建筑。
不折不扣抓落实,关键要抓住要害、踩到点上,把目标导向和问题导向结合起来。目标是奋斗方向,问题是时代声音。党和人民就是在解决一个又一个问题中推动经济社会不断发展的。综合来看,当前我国发展面临的有利条件强于不利因素,经济回升向好、长期向好的基本趋势没有改变。也要看到,进一步推动经济回升向好需要克服有效需求不足、部分行业产能过剩、社会预期偏弱、风险隐患仍然较多等困难和挑战。中央经济工作会议部署的2024年九项重点任务,每一项都是奔着问题去的。不理解其背后深刻的目标导向和问题导向,就无法准确把握党中央的决策意图,落实起来就容易陷入无知而盲、无的放矢的困境。抓好落实,既要以目标为着眼点,增强方向感、计划性;又要以问题为着力点,瞄准问题去,对着问题改,在补短板、强弱项上持续用力,努力增强精准性、实效性。结合本地区本部门具体实际,聚焦改革发展中的突出问题,抓住关键环节,明确主攻方向,坚持“一把钥匙开一把锁”,精准谋划、精准施策、精准发力,使党中央重大决策部署精准落地、产生实效。
王纪文表示:“这款名为VGN-R09b注射液的基因药物由上海一家本土基因工程技术公司研发,一开始药物研发设计是针对帕金森病治疗,但这款基因治疗药物也针对AADC这个基因,“其实当前在国际上,已经有针对AADCD的基因治疗药物正式上市,即PTC Therapeutics公司生产的AAV基因治疗药物Upstaza,已于2022年7月获得欧盟委员会上市批准,这也是针对AADC缺乏症治疗唯一获批的药物,可以用于18个月及以上确诊为AADCD严重型患者。”