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“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
经各级人民法院申报、最高人民法院审核，此次近7000名干警获颁荣誉天平纪念章。干警们纷纷表示，将继续满怀职业荣誉感和自豪感，围绕“公正与效率”工作主题，做实为大局服务、为人民司法，积极践行新时代能动司法理念，恪尽职守、勤奋工作，奋力推进审判工作现代化，为服务保障厚植党长期执政的政治根基、服务保障经济社会高质量发展、服务保障人民群众根本利益作出新的更大贡献。
“有个师兄做了一个摔法，太帅了，是我想要的那种感觉。”近距离观看国家队实战训练后，龚莉在新的项目中找回了对抗的冲动。刚练了几个月，她就迎来运动生涯第一场全国锦标赛，而在此前多年的跆拳道经历中，她参加过最大的比赛就是省运会。在她看来，运动员紧张时通常有两种表现，一种是把自己缩回去，一种是把情绪放出来，“我是张扬的那种，越紧张我越兴奋”。
AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性疾病。1月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院神经内科作为牵头单位，正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前，已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示，这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升，但其药物疗效仍然在持续随访观测中。