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“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。

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学术成果方面,他曾主持国家自然基金面上项目、国家自然基金青年项目、中央引导地方专项、山西省重点研发项目、山西省专利推广转化项目、山西省应用基础研究项目、山西省高校科技创新项目、企业横向项目等15余项,获得2020年“粤港澳大湾区高性能计算”全国博士后学术论坛二等奖。发表学术论文70余篇, SCI收录50余篇、ESI高被引论文10篇、热点论文2篇,以第一作者发表EI收录论文7篇。第一发明人申请国家发明专利20余项,授权10项,出版专著1部。

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