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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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JM,comic2官方下载本轮雨雪过程影响范围大、持续时间长。自15日起,雨雪过程影响重庆、陕西南部等地,之后逐步东扩。预计未来3天,陕西、山西、河南、湖北西部、山东等地有雨转雨夹雪或小到中雪,局地大雪或暴雪;西南地区东部、黄淮南部、江汉中东部、江淮、江南、云南中南部有小到中雨,其中江汉、江淮、江南北部和西部及贵州等地的部分地区有大雨,局地暴雨。19日至20日,降雨影响范围将逐步往南发展,影响江淮、江南等地,而后雨雪天气影响趋于减弱。