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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
“有个师兄做了一个摔法,太帅了,是我想要的那种感觉。”近距离观看国家队实战训练后,龚莉在新的项目中找回了对抗的冲动。刚练了几个月,她就迎来运动生涯第一场全国锦标赛,而在此前多年的跆拳道经历中,她参加过最大的比赛就是省运会。在她看来,运动员紧张时通常有两种表现,一种是把自己缩回去,一种是把情绪放出来,“我是张扬的那种,越紧张我越兴奋”。
前来观展的游客络绎不绝,演出开始后,游客们纷纷驻足欣赏。演出结束,大家以热烈的掌声表达了喜爱之情,并对文化展览与文艺演出相结合的创新呈现表示了喜爱与赞扬,“没想到可以在展馆里看到如此专业精彩的演出,听着一首首陕北民歌,我好像走在黄土高原上,展览也变得更加生动有趣了。”活动还进行了多平台线上同步直播,收获广泛关注,大量观众通过网络观看了直播,并热情参与互动。
“芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。