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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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开云网页版登陆1月17日08时至18日08时,辽东半岛、河北东北部、山西北部、山东中北部、新疆北部、西藏中南部、青海南部、川西高原大部、陕西西南部、河南南部等地部分地区有小到中雪或雨夹雪,其中,新疆沿天山地区和伊犁河谷、西藏东南部等地局地有大雪(5~9毫米)。江淮大部、江南北部和西部、江汉、西南地区东部和南部、广西中西部等地部分地区有小到中雨,其中,湖北南部、湖南北部、贵州东北部、重庆东南部等地局地有大到暴雨(50~80毫米)。辽东半岛、川西高原北部等地部分地区有5~6级风(见图2)。