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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
很长一段时间,李巧巧都是一边观察队友一边默默进步。她记得第一次去北体大参与训练,龚莉正好脚踝受伤只能在场边做控腿训练,“她的腿居然可以一直弹,就像电视剧《旋风少女》里演的一样”。李巧巧毫不掩饰当年青涩的羡慕,那时的她很难想到,用不了几年,自己能以4场比赛获得21个有效得分、毫无失误和失分的完美成绩交出亚运会首秀的完美答卷。
何女士骨质疏松严重,体重只有60多斤,行动也有些不便。女儿们先后帮她聘请过几位保姆,但总是不如意。后来,何女士听说北京周边有一家高端养老院,居住环境舒适,配有医疗设施,服务人员专业。经过实地考察,何女士非常满意,当即决定入住。但这家养老院价格较昂贵,每个月基本费用在12000元左右,还要一次性预交一年的费用。何女士的积蓄和退休金不够,就找人垫钱、先住了进去。
于是我们看到,许多地方文旅部门也纷纷行动起来,开启了一场场“双向奔赴”。有的新建或翻修了演出场馆,升级基础设施;有的积极接洽引进演出、优化审批流程,保障演出顺利精彩落地;有的为外地观众提供旅游优惠、公交免费等服务……“因为一场演出,爱上一座城市”,观众的真情流露,折射出文旅融合的无限潜力。美好的故事,在新的一年还将持续上演。