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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。

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无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。

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    立足中国实践,坚持问题导向,反映时代进步。人文经济学本质上是一门历史的科学,它首先研究人文经济在一个具体国家、每个发展阶段的特殊规律,只有在完成这种研究以后,才能确立适用于人文经济发展的普遍规律。党的十八大以来,以习近平同志为核心的党中央在坚持以经济建设为中心的同时,把文化建设摆在全局工作重要位置,推动我国经济、文化发展相互促进,同时不断深化对经济建设、文化建设的规律性认识,提出一系列新思想新观点新论断。建构中国人文经济学自主知识体系,应在总结好这些经验的基础上,进一步聆听时代和实践的声音,坚持问题导向,讲好中国故事,着力对现代化建设提出的重大课题进行研究,揭示中国人文经济发展的特殊规律,在此基础上进一步揭示人文经济发展的一般规律。

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