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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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“我们实行‘企业下单、科学家接单’的模式,企业来出题、我们去作答。”陈历水介绍,实验室创新推行“1个省外首席科学家+1个省内首席科学家”的双首席制,相互协作、共解技术难题。同时,当地还成立专门机构,负责实验室科研外相关工作,让科学家心无旁骛搞科研。

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