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“目前，AADCD在国内发病率还不清楚，大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前，台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查，发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前，这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者，从临床来看，AADCD通常在1岁以内起病，平均起病年龄为3个月，但平均诊断年龄约为3.5岁，不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。
湖南妇女儿童医院营养科医师王端查看了李先生的即食燕麦粥的配料表。“这款燕麦粥经过了多重工序，配料表第一位并不是纯燕麦，是用小麦粉、玉米粉等精制谷物粉为主要原料制作而成的合成麦片，还加入了白砂糖、植物油、淀粉等，燕麦反倒成了点缀。”王端介绍，真正纯正的燕麦片是没有添加的，是100%的燕麦压制成片，保留完整的麸皮、胚乳和胚芽，含有丰富的膳食纤维、维生素。市场上的一些即食燕麦片，为了追求口感，将燕麦进行加工，添加膨化谷物或各种果干坚果，已不是粗粮。
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王纪文同时介绍，根据发病机制，AADCD有三大类治疗药物，一是多巴胺激动剂，二是单胺氧化酶抑制剂，三是维生素B6，“但由于目前病例数少，一般在治疗中常常是这几种药物一起来使用，至于哪些药真正对这一疾病起到很好的效果，也很难肯定，我们观察下来，轻度患儿服用这些药物有一些效果，但在重度患儿身上，效果都不明显。”