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王纪文同时介绍,根据发病机制,AADCD有三大类治疗药物,一是多巴胺激动剂,二是单胺氧化酶抑制剂,三是维生素B6,“但由于目前病例数少,一般在治疗中常常是这几种药物一起来使用,至于哪些药真正对这一疾病起到很好的效果,也很难肯定,我们观察下来,轻度患儿服用这些药物有一些效果,但在重度患儿身上,效果都不明显。”
学术方面,王志坚还是国家自然基金委通讯评审专家,中国振动工程学会动态信号分析专业委员会常务理事,中国振动工程学会故障诊断专业委员会理事,中国振动工程学会转子动力学专业委员会理事,中国现场统计研究会可靠性工程分会理事,《IEEE Transactions on Industrial Informatics》《IEEE Transactions on Industrial Electronics》《Mechanical systems and signal processing》《ISA Transactions》《Structural Health Monitoring》《Measurement》 《IEEE Transactions on Instrumentation and Measurement》《Journal of Vibration and Control》《Journal of sound and vibration》 等SCI期刊的审稿专家,《振动与冲击》《电机与控制学报》《农业工程学报》《振动、测试与诊断》等EI期刊的审稿专家。
AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
年末情绪中,“还有一些是被腊月里的氛围和充溢在空气中的味道所左右的”。正如2023年的一本畅销书《接受幸福的勇气》主张的:活在“当下”,只要能以这样的态度生活下去,那么我们就能在不经意间感受幸福,解放自我。亦如作者章铜胜“喜欢一种时时可能被左右的情绪,它存在不确定性,它也时时处处会给我们以惊喜”。年末,在回首中享用心安,在期盼中感受动力,在自我对生活的经营中品尝满足;一本书、一场旅行、一份科技的便利、一次家人的促膝谈心、一次冬日午后阳光的照耀……无论我们处在何种境地,这些微小的幸福才是真正的幸福。