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据论文介绍,约100万年前,伊比利亚猞猁(Lynx pardinus)从其姐妹物种欧亚猞猁(Lynx lynx)分化而来,但它们的基因组显示,两个物种间出现过DNA转移(该过程名为基因渗入)。20世纪的一次严重种群瓶颈事件让伊比利亚猞猁减少到只剩西班牙南部的两个隔离的小规模种群,遗传多样性为所有哺乳动物记录史上最低的一次。

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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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