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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
为实现风电、光伏高效消纳,国网新疆电力聚焦疆内和外送两个市场,推进绿电绿证交易,让更多新能源有了消纳出口。2023年组织外送绿电交易41批次,交易电量10.3亿千瓦时,是2022年交易规模的60倍。下一步,国网新疆电力将全力做好国家第二批、第三批“沙戈荒”项目并网服务,落实“新能源+储能”“新能源+火电灵活性改造”等沙戈荒项目实施路径,增加系统调节能力,最大化促进“沙戈荒”项目新能源消纳,提升新能源利用率。(完)WWW,WAN0488,COM
离基层越近、离群众越近,越能把情况摸清、把问题找准、把对策提实,越能把工作做到群众心坎上。习近平同志在福建福州工作时,有一次到闽清县接访,有农民过来反映种的西红柿卖不掉。习近平同志当时就给农民们承诺:市里会马上研究,帮助你们解决!政府部门经过专题研究,决定建设亚峰蔬菜批发市场,实现产销一体、城乡联动,从根本上解决买难、卖难的问题。从发现产销失调的问题,到解决这个问题,依靠的正是深入实际、深入基层、深入群众。扑下身子、沉到一线,多到最困难的地方去,到群众意见多的地方去,到工作打不开局面的地方去调查研究、开展工作,才能把一个个“问题清单”变为“成果清单”。WWW,WAN0488,COM
无创产前筛查技术,是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库,突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据,开展了人工智能算法研究。WWW,WAN0488,COM(撰稿:严杰华)