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“目前,AADCD在国内发病率还不清楚,大多数这种遗传病的个体仍然未被诊断。此前,台湾地区曾开展一项新生儿AADCD筛查,发现AADCD的出生发病率约为1/32000。当前,这种罕见疾病在日本、国内福建和台湾地区等相对多见。”王纪文告诉澎湃新闻记者,从临床来看,AADCD通常在1岁以内起病,平均起病年龄为3个月,但平均诊断年龄约为3.5岁,不少这类患儿起初会被误诊为癫痫、重症肌无力、睡眠障碍等。

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三是聚焦多样化需求,培育潜力产业。强化老年用品创新,打造智慧健康养老新业态,推广应用智能护理机器人、家庭服务机器人,大力发展康复辅助器具产业。发展抗衰老产业,推动生物技术与延缓老年病深度融合,开发老年病早期筛查产品和服务。丰富发展养老金融产品,加强养老金融产品研发与健康、养老照护等服务衔接。组建覆盖全国的旅居养老产业合作平台,培育旅居养老目的地。推进无障碍环境建设,开展居家适老化改造,开展数字适老化能力提升工程。

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    “芳香族L-氨基酸脱羧酶(简称AADC)会帮助人体合成血清素和多巴胺,一旦AADC缺乏,人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号,不但很难控制身体,还会影响心率、血压和体温。”1月15日下午,王纪文在接受澎湃新闻记者采访时表示,通常AADCD患者在出生几个月内就会导致严重残疾和伤害,主要临床表现为运动功能障碍,最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到,还伴有智力障碍和自主神经系统症状,可能存在10岁前夭亡的风险。

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