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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性疾病。1月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院神经内科作为牵头单位，正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前，已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示，这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升，但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
2014年，祁连素获得中国地质学会首届“金罗盘”奖。此奖颁发给在野外一线，为我国找矿事业作出贡献的45岁以下地质工作者。10年过去，祁连素从未停止一线工作，“地质工作者坚持在野外勘探，才能获取第一手地质资料，对野外地质现象才有发言权。”如今，祁连素对野外找矿依然充满热忱，“有生之年，身体力行，我要一直找下去。”在很多人的印象中冷饮是夏日的标配，可是在哈尔滨中央大街上正上演着在零下20℃的天气每天卖10000根冰棍的传奇！有人说，这是东北人用魔法打败魔法的最佳实践，南方“小土豆们”勇闯“尔滨”时也纷纷体验这份“透心凉”。那么，问题来了，冬天到底能不能吃冰棍、喝冷饮？听听广州中医药大学第一附属医院脾胃科刘凤斌教授怎么说。
王纪文表示：“这款名为VGN-R09b注射液的基因药物由上海一家本土基因工程技术公司研发，一开始药物研发设计是针对帕金森病治疗，但这款基因治疗药物也针对AADC这个基因，“其实当前在国际上，已经有针对AADCD的基因治疗药物正式上市，即PTC Therapeutics公司生产的AAV基因治疗药物Upstaza，已于2022年7月获得欧盟委员会上市批准，这也是针对AADC缺乏症治疗唯一获批的药物，可以用于18个月及以上确诊为AADCD严重型患者。”
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