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AADCD是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因代谢性疾病。1月15日,澎湃新闻记者从国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉,该院神经内科作为牵头单位,正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前,已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年来试验用药的结果显示,这6名患儿运动功能得到了不同程度的提升,但其药物疗效仍然在持续随访观测中。
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香港内部马料免费公开16日至19日,西南地区东部、陕西、华北、黄淮、江淮、江汉、江南等地有较大范围雨雪天气过程。陕西、山西、河北中南部、山东、河南及湖北北部等地有雨转雨夹雪或小到中雪,局地大雪;西南地区东部、江汉、江淮、江南、广西、广东西部等地部分地区有小到中雨,其中江汉、江淮、贵州、云南等地部分地区有大雨,局地暴雨。